第一步：临床评估与咨询
患者或家属首先拨打400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会详细了解病史、家族史、症状等，评估检测必要性。必要时可转诊至遗传科医生。
第二步：选择检测项目
根据临床表型，可选择全外显子组测序、全基因组测序、目标基因panel或染色体芯片。咨询师会解释各方法优缺点、检测周期及阳性率。
第三步：样本采集与送检
通常采集静脉血2-5ml，使用EDTA抗凝管。特殊情况下可采集其他组织。样本送至实验室后，启动检测流程。
第四步：报告解读
检测报告由遗传咨询师解读，明确致病突变、遗传模式及再发风险。若结果为阴性，可能建议其他检测或定期随访。
第五步：家庭随访与干预
根据结果提供生育指导、治疗建议或心理支持。我们为青浦家庭提供长期随访服务。
上海青浦本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。